domingo, 24 de agosto de 2014

Mi HMG Coa Liasa .

Me diagnosticaron la deficiencia a los 3 meses y medio de vida. (Tengo 19) . Me llevaron al hospital porque entré en coma después de tomar la leche de mamá. Estuve internada, si mal no recuerdo, dos meses hasta que dieron con el estudio que confirmó la sospecha del pediatra : tenía una enfermedad metabólica. Me hicieron el análisis de sangre de los aminoácidos en el Laboratorio de Chamoles y rápidamente pudieron estabilizarme . Con tratamiento (carnítina y fórmula especial del laboratorio SHS ) SALÍ ADELANTE. Desde entonces, sólo me he tenido que apoderar de la dieta estricta de la nutricionista, obviamente, baja en proteínas. Nada de carnes, nada de grasas. Mis amigas siempre me decían que el no consumir grasas me iba a ayudar para cuidar la silueta física. Y si bien, no soy gorda,tampoco tengo la figura del siglo. En fin, no como cosas fritas ni con mucha aceite porque lo tengo prohibido. He transgredido en repetidas ocasiones la dieta y he pagado las consecuencias. Sí, aprendí la lección. Me encantan las cosas dulces, las golosinas, el caramelo, las tortas adecuadas para nosotros.... de hecho, los que padecemos el HMG Coa Liasa, tenemos que consumir una buena cantidad de azúcar, así que no me resulta para nada pesado.

Síntomas si no se diagnostica a tiempo o si no se está en tratamiento

Cada niño con deficiencia de HMG liasa puede tener efectos levemente diferentes. Los bebés con esta enfermedad generalmente son sanos al nacer. La mayoría de los bebés comienza a presentar síntomas entre los 3 meses y los dos años de edad. Algunos bebés, sin embargo, han tenido sus primeros síntomas a los pocos días del nacimiento. La deficiencia de HMG liasa provoca episodios de enfermedad llamados crisis metabólicas. Algunos de los síntomas de una crisis metabólica son:
  • falta de apetito;
  • demasiado sueño o falta de energía;
  • cambios en el comportamiento;
  • irritabilidad;
  • debilidad muscular.
También pueden darse algunos de los siguientes síntomas o todos:
  • fiebre;
  • náuseas;
  • diarrea;
  • vómitos;
  • hipoglucemia (poco azúcar en la sangre);
  • aumento de los niveles de sustancias ácidas en la sangre, lo que se llama acidosis metabólica;
  • niveles altos de amoníaco en la sangre;
  • aumento del tamaño del hígado.
Si no se trata la crisis metabólica, el niño con HMG puede tener:
Sin tratamiento, muchos bebés con deficiencia de HMG liasa mueren durante la primera crisis metabólica. En los bebés que sobreviven, las crisis metabólicas repetidas pueden causar daños cerebrales. Esto puede causar retraso mental o dificultades en el aprendizaje de por vida.
Los episodios de crisis metabólicas pueden ser provocados por:
  • una enfermedad o infección;
  • pasar períodos largos sin comer;
  • comer grandes cantidades de proteínas.
Sin tratamiento, la mayoría de los bebés con HCSD muere.
Cuando un niño está enfermo o pasa un período largo sin comer, el cuerpo descompone sus propias proteínas y grasas para obtener energía. En algunas personas con deficiencia de HMG liasa, esto puede provocar una crisis metabólica, como se describe anteriormente.
Entre los episodios de crisis metabólicas, los niños con esta enfermedad generalmente están saludables.
Algunos niños pueden tener efectos a largo plazo. Estos problemas pueden incluir:
  • aumento del tamaño del corazón;
  • inflamación del páncreas, llamada pancreatitis;
  • pérdida de la audición;
  • pérdida de la visión;
  • dificultades de aprendizaje o retraso mental.
Algunas personas con deficiencia de HMG liasa nunca tienen síntomas y solo se descubre que tienen la enfermedad después de habérsela diagnosticado a un hermano o una hermana. Unos pocos individuos son diagnosticados después de desarrollar enfermedades del corazón durante las edades de la adolescencia y los primeros años de la década de los veinte.

Qué causa la deficiencia de HMG Coa Liasa

Para poder utilizar las proteínas de los alimentos que comemos, el cuerpo las descompone en partes más pequeñas llamadas aminoácidos. Luego, unas enzimas especiales modifican los aminoácidos para que el cuerpo los use.
Para que el cuerpo utilice la grasa para obtener energía, las enzimas descomponen los ácidos grasos y formancetonas. Normalmente, cuando uno pasa largos períodos sin comer, el cuerpo produce cetonas, que utiliza como combustible.
La deficiencia de HGM liasa ocurre cuando una enzima llamada "HMG CoA liasa" falta o no funciona bien. Esta enzima tiene dos funciones. La primera es ayudar a descomponer la leucina. La leucina se encuentra en todos los alimentos que contienen proteínas. La segunda función es ayudar al cuerpo a producir cetonas a partir de la grasa almacenada.
Cuando un niño con esta enfermedad come alimentos que contienen leucina, se acumulan sustancias dañinas en la sangre. Además, los niños con deficiencia de HMG liasa no pueden producir cetona a partir de la grasa almacenada como la mayoría de las personas. Por lo tanto, cuando pasan un período largo sin comer, pueden desarrollar un bajo nivel de azúcar en la sangre (hipoglucemia) y problemas de salud graves.

Qué es el HMG Coa Liasa

La deficiencia de HMG liasa es un tipo de enfermedades de los ácidos orgánicos. Las personas que tienen esta enfermedad tienen problemas para descomponer un aminoácido llamado leucina de los alimentos que comen. Es decir que, el HMG Coa Liasa es el nombre de la enzima que no puede digerir de forma correcta un aminoácido, (componente) de la proteína llamado, como dije anteriormente, Leucina. Estas enfermedades de los ácidos orgánicos son un grupo de patologías poco usuales. Se originan debido a ciertas enzimas que no funcionan correctamente. Se necesitan varias enzimas para procesar las proteínas de los alimentos que comemos para que el cuerpo las utilice. Los problemas con una o más de estas enzimas pueden causar una enfermedad de los ácidos orgánicos.
Las personas que tienen este tipo de enfermedades no pueden descomponer las proteínas correctamente. Esto causa la acumulación de sustancias dañinas en la sangre y en la orina que pueden afectar la salud, el crecimiento y el aprendizaje.
Los síntomas y el tratamiento varían de acuerdo con las diferentes AO. También pueden variar en diferentes personas con la misma enfermedad. Consulte los folletos informativos sobre cada AO en particular.
Las enfermedades de los ácidos orgánicos se heredan como un rasgo autosómico recesivo y afectan tanto a hombres como a mujeres.