Qué causa la deficiencia de HMG Coa Liasa

Para poder utilizar las proteínas de los alimentos que comemos, el cuerpo las descompone en partes más pequeñas llamadas aminoácidos. Luego, unas enzimas especiales modifican los aminoácidos para que el cuerpo los use.

Para que el cuerpo utilice la grasa para obtener energía, las enzimas descomponen los ácidos grasos y formancetonas. Normalmente, cuando uno pasa largos períodos sin comer, el cuerpo produce cetonas, que utiliza como combustible.

La deficiencia de HGM liasa ocurre cuando una enzima llamada "HMG CoA liasa" falta o no funciona bien. Esta enzima tiene dos funciones. La primera es ayudar a descomponer la leucina. La leucina se encuentra en todos los alimentos que contienen proteínas. La segunda función es ayudar al cuerpo a producir cetonas a partir de la grasa almacenada.

Cuando un niño con esta enfermedad come alimentos que contienen leucina, se acumulan sustancias dañinas en la sangre. Además, los niños con deficiencia de HMG liasa no pueden producir cetona a partir de la grasa almacenada como la mayoría de las personas. Por lo tanto, cuando pasan un período largo sin comer, pueden desarrollar un bajo nivel de azúcar en la sangre (hipoglucemia) y problemas de salud graves.