Síntomas si no se diagnostica a tiempo o si no se está en tratamiento

Cada niño con deficiencia de HMG liasa puede tener efectos levemente diferentes. Los bebés con esta enfermedad generalmente son sanos al nacer. La mayoría de los bebés comienza a presentar síntomas entre los 3 meses y los dos años de edad. Algunos bebés, sin embargo, han tenido sus primeros síntomas a los pocos días del nacimiento. La deficiencia de HMG liasa provoca episodios de enfermedad llamados crisis metabólicas. Algunos de los síntomas de una crisis metabólica son:

• falta de apetito;
• demasiado sueño o falta de energía;
• cambios en el comportamiento;
• irritabilidad;
• debilidad muscular.

También pueden darse algunos de los siguientes síntomas o todos:

• fiebre;
• náuseas;
• diarrea;
• vómitos;
• hipoglucemia (poco azúcar en la sangre);
• aumento de los niveles de sustancias ácidas en la sangre, lo que se llama acidosis metabólica;
• niveles altos de amoníaco en la sangre;
• aumento del tamaño del hígado.

Si no se trata la crisis metabólica, el niño con HMG puede tener:

• problemas respiratorios;
• convulsiones;
• coma, que puede terminar en la muerte.

Sin tratamiento, muchos bebés con deficiencia de HMG liasa mueren durante la primera crisis metabólica. En los bebés que sobreviven, las crisis metabólicas repetidas pueden causar daños cerebrales. Esto puede causar retraso mental o dificultades en el aprendizaje de por vida.

Los episodios de crisis metabólicas pueden ser provocados por:

• una enfermedad o infección;
• pasar períodos largos sin comer;
• comer grandes cantidades de proteínas.

Sin tratamiento, la mayoría de los bebés con HCSD muere.

Cuando un niño está enfermo o pasa un período largo sin comer, el cuerpo descompone sus propias proteínas y grasas para obtener energía. En algunas personas con deficiencia de HMG liasa, esto puede provocar una crisis metabólica, como se describe anteriormente.

Entre los episodios de crisis metabólicas, los niños con esta enfermedad generalmente están saludables.

Algunos niños pueden tener efectos a largo plazo. Estos problemas pueden incluir:

• aumento del tamaño del corazón;
• inflamación del páncreas, llamada pancreatitis;
• pérdida de la audición;
• pérdida de la visión;
• dificultades de aprendizaje o retraso mental.

Algunas personas con deficiencia de HMG liasa nunca tienen síntomas y solo se descubre que tienen la enfermedad después de habérsela diagnosticado a un hermano o una hermana. Unos pocos individuos son diagnosticados después de desarrollar enfermedades del corazón durante las edades de la adolescencia y los primeros años de la década de los veinte.